임신한 산모에게서 태아의 기형아검사를 간단히 산모의 혈액을 채취하여 선별할 수 있는 방법은 1970 년경 영국에서 태아의 뇌, 신경관결손에서 양수의 태아혈청단백이 통계적인 의의가 있음이 알려진 이후 1983년 미국식품안전청(FDA)에서 그 사실을 인정하였고 1986년 캘리포니아주에서는 법으로 산모에서 검사하도록 정하였고, 우리나라에서도 1990년 이후 그 중요성이 강조되어 현재 거의 모든 의료기관에서 산모혈청으로 다운증후군, 에드워드증후군, 뇌신경관결손 등을 조기진단 하고 있다.
이에는 임신초기(1O~13주)에 하는 PAPP-A와 free beta--G검사와 임신중기(14~2O주)에 하는 태 아단백, 성선자극호르몬, 비결합형에스트리올의 검사가 있으나 전자는 염색체이상만 검사되므로 전자의 경우에는 염색체기형의 과거력 또는 가족력이 있거나, 초음파상 태아의 목투명대가 3mm이상일 경우에 만 임신 초기검사를 하고 그외에는 임신중기 검사를 하여 다운증후군, 에드워드증후군, 뇌신경관결손을 검사한다. 이런 검사 등을 통8뼈 다운증후군의 약 65%~80%를 조기에 발견할 수 있는데 자주 부딪히 는 문제는 검사상 가양성이 많다는 점이다.

이때 가장 중요한 것은 월경일 및 임신초기 초음파에 기초한 임신주수가 정확하냐를 곰곰히 따져 볼 필요가 있고 실제로 임신주수의 착오가 가장 많은 실수이다. 앞서 기술한 지형아검사는 통계적인 의미만을 가지는 것이므로 추후 확진을 위하여 정밀검사가 필요하 다는 것을 알려주는 역할로써만 가치가 있지 그 결과가 양성이라고 산모나 그 가족이 불안하다면서 유산 만을 고집하는 어처구니 없는 일이 생기는 것은 사실을 제대로 알리지 못한 산부인과의사의 책임이 크다 고 할 수 있다. 실제로 임신중기 검사상 양성으로 나와 양수검사를 하게되면 100명의 양성반응자에싸실 제로 1~3명의 기형아만이 발견되므로 이런 기형아검사란 실제로 정확한 검사가 필요한지를 보는 예측검 사정도로 이해하고 그 자체에 큰 의미를 부여할 필요는 없다.

검사상 다운, 에드워드 증후군 같은 염색체질환의 가능성이 있을 때는 초음파검사 및 양수검사로 직접 양수에 떠있는 태아의 세포를 추출하여 세포배양을 통해 염색체 이상을 학진하게 되고 뇌, 신경관결손의 경우에는 혈중검사를 반복하여 재확인하고 초음파검사로 진단하며 경우에 따라서는 양수내의 아세틸콜린 에스테라제라는 효소의 유무를 검사하기도 한다.

물론 양수검사 그 자체도 위험성은 있으나 유 조산율은 O.1~O.2% 정도로 매우 낮아 숙련된 의사라면 별다른 문제는 없다. 그러나 향후 1O년 후의 산모에서는 산모의 혈액에서 추출한 태아의 세포와 특수한 염색체 소식자를 사용하여 동소보합결합시켜 다운증후군, 에드워드 증후군 등을 발견할 수 있어 한층 진단이 쉽고 빠르게 될 것이라고 여겨진다.